Beschreibung
Myotonien sind Erkrankungen, die uns in allen Bereichen der Medizin begegnen können und die wahrscheinlich unterdiagnostiziert sind, da die Krankheitsbilder unbekannt sind bzw. als familiäre Besonderheit eingeordnet werden.Dieses Buch bietet eine Übersicht über die verschiedenen Formen myotoner Muskelerkrankungen, ihre genetischen Grundlagen und klinische Präsentation von milder bis schwerer Ausprägung sowie die Therapiemöglichkeiten.Wissen über eine spezielle Erkrankung - nicht nur für Spezialisten!
Inhalt
1.Einleitung und Historie121.1.Definitionen121.2.Historie der nicht-dystrophen Myotonien121.3.Literatur132.Chloridkanal-Myotonien162.1.Definition der nicht-dystrophen Myotonien162.1.1.Klinische Symptomatik der Chloridkanal-Myotonien162.1.1.1.Pathophysiologie172.2.Differentialdiagnose192.3.Diagnosesicherung192.3.1.Durchführung der Diagnostik192.4.Therapie202.5.Literatur213.Natriumkanal-Myotonien243.1.Klassifikation der Natriumkanal-Myotonien243.2.Klinische Charakteristika der Paramyotonie und anderer Natriumkanal-Myotonien253.2.1.Paramyotonie263.2.2.Kalium-sensitive Myotonien273.3.Differentialdiagnose273.4.Durchführung der Diagnostik bei nicht-dystrophen Myotonien283.5.Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Natriumkanal-Myotonie303.6.Therapie303.7.Myotonie-verstärkende Faktoren313.8.Literatur314.Myotone Dystrophien364.1.Historisches364.2.Pathogenese374.3.Klinische Phänotypen und Verlauf384.3.1.Myotonie Dystrophie Typ 1 Curschmann-Steinert (DM1)384.3.1.1.Kongenitale Myotone Dystrophie (CDM)384.3.1.2.Juvenile Myotone Dystrophie Typ 1384.3.1.3.Adulte Myotone Dystrophie Typ 1394.3.2.Myotonie Dystrophie Typ 2 Ricker (DM2)404.4.Diagnostik434.5.Symptomatische Therapie434.6.Narkose und Vorgehen bei intensivpflichtigen Patienten mit myotonen Muskelerkrankungen454.6.1.Narkose454.6.2.Intensivpflichtigkeit464.7.Extramuskuläre Symptome464.8.Heil- und Hilfsmittel464.9.Psychosoziale Beratung484.10.Monitoring der Erkrankungen484.11.Standard-of-Care-Empfehlungen484.12.Aktuelle neue und molekular-genetische Therapieansätze504.13.Patientenregister und natürlicher Krankheitsverlauf514.14.Internetadressen zu den myotonen Dystrophien524.15.Literatur52Index55
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